Šta je bolest srpastih ćelija (i kako se liječi)?
Zdravstveno obrazovanjeBolest srpastih ćelija (SCD) je grupa nasljednih poremećaja krvi koji utječu na crvene krvne ćelije, posebno molekul u tim ćelijama nazvan hemoglobin koji isporučuje kiseonik ćelijama u cijelom tijelu. Prema Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), ovo stanje pogađa milione ljudi širom svijeta, uključujući oko 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Kako oboljeti od srpastih ćelija?
Da bi osoba imala bolest srpastih ćelija, oba roditelja moraju svom djetetu prenijeti neispravni oblik gena za hemoglobin. Ako samo jedan roditelj prenese gen, dijete će naslijediti osobinu srpastih ćelija. To znači da njihova krv može imati neke srpaste ćelije, ali oni obično ne obolijevaju.
Pacijenti srpastih ćelija imaju iskrivljene molekule hemoglobina koji crvene krvne stanice istežu u srpasti ili polumjesečasti oblik. Te su ćelije krute, a njihova membrana je oštećena i lako se uništava. Dok normalna crvena krvna zrnaca žive u cirkulaciji tijela 120 dana, srpaste ćelije žive oko 18 ili 19 dana. Srpaste ćelije blokiraju male krvne žile (kapilare), što usporava protok krvi u različitim organima i može dugotrajno oštetiti organe.
Iako se primarna abnormalnost nalazi u crvenim ćelijama, bolest srpastih ćelija postaje multisistemska bolest, kaže Abdullah Kutlar, dr. Med , odrasla hematologinja i direktorica Sickle Cell Centra na Univerzitetu Augusta. Kliničke komplikacije pogađaju sve organe u tijelu od glave do pete. Povezan je s moždanim udarom, utječe na oči, pluća, slezinu i kosti.
Bolest srpastih ćelija najviše pogađa ljude čiji su preci poticali iz subsaharske Afrike, regija zapadne hemisfere (španjolskog govornog područja) (Južna Amerika, Karibi i Srednja Amerika), Indije i nekih zemalja Bliskog Istoka i Mediterana. Bolesti srpastih ćelija češće se javljaju kod ljudi iz dijelova svijeta gdje je malarija česta - bilo danas ili u prošlosti. Ljudi koji nose obilježje srpastih ćelija imaju veće šanse za preživljavanje protiv malarije.
Bolest srpastih ćelija događa se u jednom od svakih 365 rođenih Afroamerikanaca; oko 1 od 13 crnaca u SAD-u rođeno je sa svojstvom srpastih ćelija.
POVEZANO: 9 pitanja za postavljanje liječniku ako ste crnac, domorodac ili osoba u boji
Vrste bolesti srpastih ćelija
Bolest srpastih ćelija je širok pojam koji uključuje mnogo različitih oblika stanja. Ovo su najčešće vrste SCD-a:
- Srpoćelijska anemija (HbSS):Ljudi sa ovim oblikom SCD nasljeđuju po jedan gen srpastih ćelija od svakog roditelja. Srpoćelijska anemija je obično najozbiljniji oblik srpastih ćelija.
- Bolest srpastog hemoglobina C (HbSC):S ovom vrstom SCD, jedan gen srpastih ćelija nasljeđuje se od jednog roditelja, a od drugog, gen za abnormalni hemoglobin zvan C. To je obično blaži oblik SCD.
- Srp beta talasemija (HbS beta talasemija):Ljudi koji imaju ovaj oblik SCD nasljeđuju jedan gen srpastih ćelija od jednog roditelja i jedan gen za beta talasemiju ( vrsta anemije ) od drugog roditelja. Postoje dvije vrste beta talasemije: 0 i +. Hbs beta 0-talasemija je teži tip srpastih ćelija, dok je Hbs beta + blaži.
Simptomi bolesti srpastih ćelija
Ljudi sa bolestima srpastih ćelija obično počinju pokazivati znakove stanja kad su mladi, oko 5 mjeseci. Bebe mlađe od ove dobi ne pokazuju simptome, jer fetalni hemoglobin štiti njihova crvena krvna zrnca od srpa. Kako stare, hemoglobin srpa zamjenjuje fetalni tip.
Simptomi i komplikacije SCD-a različiti su za svaku osobu i mogu varirati od blage do teške. Najčešća komplikacija srpastih ćelija je jak bol, nazvan epizodom bola ili krizom bola, koji može varirati od blage do jake. To se događa kada srpaste ćelije putuju kroz male krvne žile, zaglave se i blokiraju protok krvi. To se naziva srpastom krizom i najčešći je uzrok prijema u bolnicu kod pacijenata sa SCD. Ostale komplikacije uključuju:
- Sindrom šake i stopala: Ovo oticanje šaka i stopala obično je prvi simptom SCD-a.
- Anemija:Nedostatak zdravih crvenih krvnih zrnaca koji prenose kisik uzrokuje ozbiljnu anemiju, gdje će se ljudi sa SCD osjećati umorno, vrtoglavo ili nesvestice i teško će disati u težim slučajevima.
- Infekcija :Osobe sa SCD-om, posebno mala djeca, imaju povećani rizik od infekcije zbog oštećenja slezine.
- Akutni grudni sindrom :Ovo stanje izgleda i osjeća se poput upale pluća s bolovima u prsima, kašljem, otežanim disanjem i vrućicom. To može biti opasno po život.
- Sekvestracija slezine :Ovo stanje opasno po život događa se kada se veliki broj srpastih ćelija zaglavi u slezini i uzrokuje njeno povećanje.
- Čirevi na nogama :Trauma, infekcija, upala i loša cirkulacija u krvnim žilama uzrokuju čireve u donjem dijelu noge.
Kako se dijagnosticira bolest srpastih ćelija?
Test krvi je jedini način da se dijagnosticira bolest srpastih ćelija ili da se utvrdi da li neko nosi gen srpastih ćelija koji bi mogao prenijeti djetetu.
Zdravstveni radnik će vaditi krv iz vene ruke kod odraslih, a prstima ili petama kod beba i male djece. U SAD-u se novorođenčad rutinski pregledava na bolest srpastih ćelija. Nakon vađenja krvi, laboratorij zatim pregledava uzorak na neispravan hemoglobin.
Često se ljudi za koje se utvrdi da nose gen srpastih ćelija upućuju genetskom savjetniku koji pomaže pacijentima i njihovim porodicama da razumiju genetske informacije i kako to utječe na njihovu medicinsku njegu ili upravljanje njihovim stanjem.
Može li se srpasta ćelija izliječiti?
Život s bolestima srpastih ćelija može biti izazov, ali svejedno je moguće imati pun i zdrav život. Tokom proteklih 20 do 30 godina, medicinska istraživanja, briga i obrazovanje o bolesti srpastih ćelija pomogli su poboljšati izglede za ljude s ovim stanjem.
Broj umrlih od SCD-a kod mlađih ljudi ima značajno opao tokom proteklih nekoliko decenija, sa 9,3% u 1975. na 2,6% do 1989 . TO novija studija pokazuje broj smrtnih slučajeva djece Afroamerikanaca koji je pao za čak 68% u periodu od 16 godina. Istraživači zasluge za smanjenje pripisuju vakcini protiv pneumokoka objavljenoj 2000. Ljudi sa SCD manje su zaštićeni od ozbiljnih i smrtonosnih bolesti poput upale pluća.
Iako djeca s bolešću srpastih ćelija žive duže, stanje je i dalje povezano sa kraći životni vijek kod odraslih . Istraživanja pokazuju da je prosječni životni vijek žena 42 godine, a muškaraca 38 godina.
Iako je pedijatrijska njega ubrzana novim centrima za liječenje i aktivnim osobama, odrasli pacijenti još uvijek se suočavaju s prazninama u zdravstvenom sistemu.
Nakon što osoba sa srpastim ćelijama navrši 18 ili 19 godina, mora napustiti pedijatrijski prostor, a nažalost to je točka kada neki ljudi padnu sa litice, kaže Barbara Harrison, genetska savjetnica i direktorica Outreach-a za obrazovanje u zajednici. Centar za srpaste ćelijske bolesti u Univerzitetskoj bolnici Howard. Nema dovoljno kvalificiranih, dobro upućenih hematologa koji su obučeni za bolest srpastih ćelija i koji su upoznati sa komplikacijama kod odraslih.
Još jedan izazov: finansiranje istraživanja. Bolest srpastih ćelija jedna je od najčešćih genetski opasnih opasnosti po život u SAD-u Ipak, prima je znatno manje finansiranja istraživanja od ostalih genetskih poremećaja poput cistične fibroze, razlika koju neki krive za sistemski rasizam u zdravstvu. Molekularna i genetska osnova za bolest srpastih ćelija bila je jedna od prvih otkrivenih u ljudskim bolestima, ali ipak zaostajemo što se tiče liječenja i koraka koji su poduzeti da pomognu u liječenju stanja, kaže Harrison.
Trenutno je transplantacija matičnih ćelija (koja se naziva i transplantacija koštane srži) jedini lijek za bolest srpastih ćelija. Tokom ovog postupka, liječnici u tijelo unose zdrave stanice (matične ćelije) da bi nadomjestili oštećenu ili bolesnu koštanu srž. Telo stvara krvne ćelije u koštanoj srži u središtu kosti. Ljekari češće koriste transplantaciju krvi i koštane srži od zdravih davalaca da bi izliječili SCD, ali pacijentima je potreban donor od nekoga sa sličnom koštanom srži. Transplantacije također ponekad mogu izazvati ozbiljne nuspojave, pa čak i smrt, a nisu široko dostupne izvan SAD-a i Europe.
Drugi mogući lijek na pomolu je genska terapija . Uključuje uklanjanje matičnih ćelija koje formiraju krv i imune ćelije iz koštane srži ili krvi i dodavanje gena koji je manjkav kod ljudi sa bolestima srpastih ćelija. Lekari zatim vraćaju ćelije pacijentu, što dovodi do toga da telo proizvodi hemoglobin protiv srpa. Istraživači još uvijek provode klinička ispitivanja, ali početni rezultati izgledaju obećavajuće.
Za sada su efikasni lijekovi presudni. Potrebno nam je više terapija dok radimo na visokotehnološkim terapijama visokih resursa, poput transplantacije STEM ćelija i genske terapije, kaže dr. Kutlar.
Tretmani srpastih ćelija
Prvi korak ka dužem životu sa SCD je pronalaženje kvalitetne medicinske zaštite od stručnjaka u tom stanju. Zatim, lijek koji odgovara vašim specifičnim simptomima.
Hydroxyurea
Standardni tretman bolesti srpastih ćelija je hidroksiurea , lijek koji su pružatelji zdravstvenih usluga prvi put koristili za liječenje raka. Ljudi sa SCD uzimaju manju dozu, a to pojačava fetalni hemoglobin, dok blokira mnoge komplikacije ovog stanja - snižavanje srpastih kriza, odlaske u bolnicu, upale pluća i potrebu za transfuzijom krvi.
Posljednjih godina farmaceutske kompanije postaju sve više zainteresirane za razvoj novih tretmana bolesti srpastih ćelija. To je dijelom posljedica nedostatka terapija i zato što je bolest srpastih ćelija model za liječenje drugih stanja poput upale i bolesti krvnih žila.
Endari (L-glutamin oralni prah)
Od 2017. godine Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) je odobrio novi tretman za bolesti srpastih ćelija, prvi u posljednjih nekoliko decenija. Endari ( L-glutamin oralni prah ) je za osobe sa SCD koje imaju više od 5 godina. Lijek, prah koji se uzima oralno, djeluje kao antioksidans za ublažavanje ozbiljnih komplikacija povezanih sa tim stanjem. Istraživači su otkrili da ljudi koji uzimaju Endari imaju manje srpastih kriza i putovanja u bolnicu, kao i kraći boravak u bolnici.
Oxbreaker (voxelotor)
U 2019. FDA je ubrzala odobrenje za Oxbryta (voxelotor), prvi lijek za liječenje uzroka anemije srpastih ćelija, umjesto samo njenih simptoma. S Oxbrytom će se manje vjerojatno da će se srpaste ćelije povezati i oblikovati srpasti oblik, što može uzrokovati nisku razinu hemoglobina zbog uništavanja crvenih krvnih zrnaca, rekao je dr. Richard Pazdur, direktor FDA-ovog Onkološkog centra izvrsnosti (OCE) u vijest koja najavljuje liječenje . Ova terapija pruža novu opciju liječenja za pacijente s ovim ozbiljnim i po život opasnim stanjem. Oxbryta je namijenjena djeci i odraslima starijim od 12 godina.
Adakveo (krizanlizumab-tmca)
FDA je odobrio još jedan lijek krajem 2019 , Adakveo (krizanlizumab-tmca), koji smanjuje broj srpastih kriza kod odraslih i djece starijih od 16 godina. Lijek je injekcija koju ljudi sa SCD dobivaju u intervalima, u početku svaka dva tjedna, a zatim se smanjuje jednom mjesecno.
Centar srpastih ćelija Univerziteta Augusta bio je dio nacionalnog ispitivanja ovog liječenja, a dr. Kutlar kaže da je reakcija pacijenata bila nadasve pozitivna. Nakon završetka studije, nekoliko je pacijenata došlo k nama i reklo: ‘Bilo mi je puno bolje kad sam dobivao te infuzije. Postoji li način da me vratite na ovo? ’Ukratko, to je bilo pozitivno iskustvo iz perspektive pacijenta.
| Tretmani srpastih ćelija | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ime lijeka | Klasa droga | Put administracije | Standardna doza | Nuspojave | Uzmi kupon |
| Hidroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabolit | Oralni | Jedna kapsula od 200-400 mg dnevno | Vrtoglavica, pospanost, bol u želucu, zatvor, proljev, mučnina, povraćanje i gubitak apetita | Uzmi kupon |
| L-glutamin oralni prah ( Endari ) | Amino kiseline | Oralni | 10-30 grama dva puta dnevno umiješano u hranu ili piće | Zatvor, mučnina, glavobolja, bolovi u trbuhu, kašalj, bolovi u ekstremitetima, bolovi u leđima i grudima | Uzmi kupon |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulator afiniteta za kiseonik hemoglobina | Oralni | Jedna tableta od 1.500 mg dnevno uzeta sa hranom ili bez nje | Glavobolja, proljev, bolovi u trbuhu, mučnina, umor, osip i vrućica | Uzmi kupon |
| Crizanlizumab-tmca (Voda) | Inhibitor P-selektina | Injekcija | Injekcije od 5 mg u 0 i 2 sedmici, a zatim svaka 4 tjedna | Mučnina, bolovi u zglobovima, leđima i vrućica | Nauči više |
Osobe sa bolestima srpastih ćelija uzimaju i bez recepta ili lijekovi na recept za hronične bolove i možda će trebati transfuzija krvi za liječenje komplikacija poput anemije ili infekcija.
Resursi srpastih ćelija
Kongres Sjedinjenih Država proglasio je septembar Nacionalnim mjesecom borbe protiv srpastih ćelija kako bi pomogao u podizanju svijesti o istraživanju i liječenju bolesti srpastih ćelija. Da biste saznali više o ovom stanju, posjetite:
